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Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

  • FUENTE: Tec. Libey Varela Oliva. Informático CPICM Mayabeque
  • 18 Septiembre 2020

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1978. Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

- Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
- Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
- Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
- Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
- El patrón de respiración es anormal.
- Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.

Palabras clave: Síndrome, síntomas, mutación genética

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