Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

El 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares que tiene como objetivo acercar a la población el conocimiento de estas enfermedades para establecer lazos de ayuda mutua más intensos

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, que pueden ser hereditarias o adquiridas, son degenerativas y producen discapacidad.

Se conocen más de 150 ENM, que por la frecuencia con que se presentan forman parte del conjunto de las denominadas “enfermedades raras”. Las manifestaciones de la enfermedad pueden producirse en cualquier etapa de la vida: en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta
El síntoma más importante de las ENM es la debilidad, acompañada por espasmos, contracciones, miotonías (tras la contracción de un músculo, éste no puede relajarse de inmediato y tarda tiempo en hacerlo), calambres, dolores y alteraciones de la sensibilidad, dificultades en los movimientos, fatigabilidad y cansancio y atrofia muscular por pérdida de la masa muscular. Asimismo, algunas ENM pueden afectar a otros órganos y producir alteraciones importantes de la función cardiaca y de la función respiratoria.

El curso de la enfermedad también es muy variable: la debilidad puede ser progresiva o puede ser intermitente en forma de brotes con fases de remisión clínica. También puede estabilizarse cuando se alcanza una edad.

En la actualidad no se conoce un tratamiento curativo para la mayor parte de las ENM de origen genético, por ello el objetivo de los tratamientos en estos casos es actuar sobre los síntomas, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Cuando el origen es tóxico, infeccioso o endocrino-metabólico, se intenta tratar la causa y en el caso de ENM de origen autoinmune, la estrategia del tratamiento se dirige a limitar los efectos de esa actividad que está actuando contra el propio organismo.

Le proponemos revisar: Anestesia en las enfermedades neuromusculares del libro Anestesiología. Criterios y tendencias actuales