Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

Desde el 2014, cada 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una patología de origen genético y hereditario. Por esta razón, en FEDER queremos unirnos a este día para brindar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y sobre todo queremos resaltar la importancia de impulsar la investigación de esta enfermedad y así encontrar juntos una respuesta a los problemas más urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtención de un diagnóstico y el acceso a tratamiento.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia protéica capaz de activar una reacción química en el organismo. Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, conformando este grupo patologías como Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick.

Existen 3 tipos de esta enfermedad que presentan un diferente grado de afectación:

• -El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica y representa el 95 % de los casos: Se caracteriza por dolores, infartos óseos, osteonecrosis (disminución de flujo sanguíneo en los huesos de las articulaciones), disminución del número de plaquetas o anemia.
• -El de tipo 2 es la forma neurológica aguda y aparece a lo largo del primer año de vida y puede llegar a producir una disfunción del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los órganos.
• -El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía (disfunción cerebral) progresiva, trastornos del movimiento o epilepsias.